在诊断初期，孩子可能会因为身体变化而感到沮丧。语言、视力、听力、运动能力都可能受到影响。疾病专家可以帮助您提前预知这些变化，让您能向孩子解释正在发生的事情，并给予安慰。随着时间推移，您也可能希望与他人分享部分相关信息。 
 
兄弟姐妹很可能会注意到这些变化，并产生自己的疑问和担忧。如果是遗传性疾病，您迟早需要向他们说明他们可能是携带者的可能性。这是一个需要与遗传咨询师和/或临床医生共同讨论的话题，以确保在孩子年龄适宜的时机、使用温和且准确的语言进行说明。 
 
向直系家庭以外的朋友和亲戚分享孩子的诊断，能让他们更好地理解您家庭正在经历什么（在某些情况下，也能提醒他人注意遗传风险）。您自然希望分享的时候得到关爱与共情。把这个目标放在心上，能帮助您决定何时分享、如何分享、分享多少。有些家庭会在自己充分消化信息、调整好情绪后再沟通；有些家庭则选择立即分享。如果某些人深度参与了诊断过程，您可能觉得有义务告知他们，但最终决定权完全在您手中。 
 
分阶段分享信息是完全可以接受的，这种方式也能帮助您避免被信息淹没。或许在某个时刻，只告诉大家「孩子遗传了一种病」、「这是一种进行性疾病」或「它会影响某些器官系统」就足够了。您也可以坦然地说：「我们还在消化这些信息，也在继续学习，等我们准备好了再分享更多细节。」别人很可能会有很多问题，但在您准备好之前不必立刻回答。如果是遗传性疾病，遗传咨询师可以帮助起草一封家庭信函，概述相关基因和家族遗传变异情况。家人收到信息后，可以自行决定如何进一步行动（他们不一定都会选择相同的路径）。 
 
随着时间推移，您可以用一封较为简短的信件、电子邮件，或一系列社区沟通，分享您希望分享的内容，同时保护自己免受不想要的问题、评论或建议。家人和朋友通常会跟随您的节奏。您可以在首次沟通中宣布募捐活动、分享在线资源，或提供您学到的一些其他信息。有些家庭选择用社交媒体作为分享平台，更新孩子和家庭的状况；有些家庭则更倾向于保持隐私。没有对错之分，只需要做对您和您的家庭最有益的事情。