No início de um novo diagnóstico, a criança pode sentir frustração ao lidar com mudanças em seu corpo e habilidades; fala, visão, audição e movimento podem ser afetados. Um especialista na área pode ajudá-lo a antecipar essas mudanças, possibilitando que você explique à criança o que está acontecendo e ofereça segurança. Em algum momento, pode ser útil compartilhar algumas dessas informações com outras pessoas também. 
 
Irmãos provavelmente notarão essas mudanças e poderão ter dúvidas ou preocupações próprias. Se a condição for genética, será importante, em algum momento, abordar a possibilidade de que eles também sejam portadores. Essa é uma conversa que deve ocorrer com o apoio de um conselheiro genético ou profissional de saúde, em um momento apropriado, com linguagem adequada à idade e sensível às necessidades da criança. 
 
Compartilhar o diagnóstico da criança com pessoas fora do núcleo familiar imediato pode ajudar amigos e parentes a compreender melhor o que sua família está enfrentando. Em alguns casos, isso também pode alertar outras pessoas sobre riscos genéticos. É compreensível que você espere empatia e acolhimento. Ter isso em mente pode ajudá-lo a decidir quando, como e quanto compartilhar. Algumas famílias preferem comunicar o diagnóstico apenas após terem tido tempo para assimilar a informação, enquanto outras optam por compartilhar imediatamente. Você pode sentir-se na obrigação de contar a pessoas que participaram da jornada diagnóstica, mas, ainda assim, essa decisão é exclusivamente sua. 
 
Compartilhar informações em etapas é totalmente aceitável e pode evitar que você se sinta sobrecarregado. Pode ser suficiente, num primeiro momento, apenas dizer que seu filho tem uma condição genética, que é progressiva ou que afeta certos sistemas do corpo. Também é válido dizer que você ainda está processando as informações e que compartilhará mais quando se sentir preparado. É provável que as pessoas façam muitas perguntas, mas você não precisa responder até que se sinta pronto para isso. Se a condição da criança for genética, um conselheiro genético pode ajudá-lo a redigir uma carta para os familiares, explicando de forma clara o gene envolvido e as variações genéticas identificadas. A partir dessa informação, cada membro da família poderá decidir como deseja proceder, e é perfeitamente possível que tomem decisões diferentes. 
 
Com o tempo, você pode optar por enviar uma carta ou e-mail mais genérico, ou uma série de mensagens para seus contatos, compartilhando tanto (ou tão pouco) quanto desejar. Isso permite que você mantenha o controle sobre a informação, protegendo-se de perguntas, conselhos ou comentários indesejados. Familiares e amigos tendem a seguir o seu exemplo. Você pode usar esse primeiro contato para divulgar uma campanha de arrecadação, indicar recursos online ou compartilhar outras descobertas úteis. Algumas famílias utilizam as redes sociais para atualizar amigos e conhecidos sobre a situação de seus filhos e da família; outras preferem manter mais privacidade. Não existe certo ou errado, apenas o que for mais adequado para você e sua família.