(This blog is also available in English.) Mi esposo y yo hemos estado casados por casi 17 años. Tenemos tres hermosos hijos. Nuestro hijo mayor tiene 18 años y asiste a la universidad, y sigue una carrera en Terapia Física. Nuestro segundo hijo, Noah Mathew fue llamado al cielo ahora hace 2 años a la edad de 5 años y 8 meses. Nuestra hija la más pequeña es una niña llena de energía y curiosidad.

Nuestro hijo, Noah Mathew, nació con un espíritu luchador y una sonrisa adorable. Cuando era un bebé, tuvo muchos problemas de cólicos y de alimentación, los cuales son bastante comunes en los bebés. El instinto de una madre rara vez está mal y muy temprano en el desarrollo de Noah comencé a sospechar que tal vez podría haber algún problema con su salud. Noah se atrasó en caminar y su habla no se desarrolló del todo y sufría de berrinches debido a problemas de procesamiento de sus sentidos. Noah luchó mucho. Nuestros médicos a menudo descartaron nuestras preocupaciones. Nos dijeron que su comportamiento era común teniendo en cuenta el aumento en los niños afectados por trastornos de desarrollo generalizados debido al autismo. Los médicos diagnosticaron Noah con autismo a la edad de 2 1/2.

Los abuelos de las dos familias descartaron nuestras preocupaciones desde el principio. Somos primera generación de mexicoamericanos. Nuestros padres argumentaron que la medicina moderna es exagerada y que le daban nombre de enfermedad a cualquier cosa. Insistieron en que los niños se desarrollaran de forma diferente y físicamente. Noah parecía gozar de buena salud. Por supuesto, ningún padre desea que ninguno de sus hijos tenga un diagnóstico médico, sin embargo, Noah tenía casi 3 años y nos dimos cuenta que su desarrollo iba en reversa. Se ahogaba con su comida, y comenzó a mostrar síntomas de dificultad para tragar. Babeaba más de lo normal, y estaba empezando a caerse mucho. A los 3 años de edad, Noah no mostraba un desarrollo normal, mientras que su hermana de 2 años estaba desarrollándose normalmente.
Mi esposo y yo queríamos desesperadamente un diagnóstico y buscamos hasta el final de Internet para encontrar uno.

Comenzamos a explorar las pruebas genéticas para encontrar respuestas. Después de 3 tomas espinales e innumerables muestras de sangre, los doctores aún no habían llegado a una resolución para las crecientes dificultades médicas de Noah. Los abuelos de las dos familias nos dijeron que estábamos presionando mucho y que finalmente deberíamos aceptar que Noah no sería “como los otros niños”. Decían que Noah estaba sufriendo a costa de una etiqueta, y que tal vez estábamos siendo demasiado agresivos en nuestra búsqueda.

A los 3 años y 6 meses, mi bebé perdió la capacidad de tomar alimentos por la boca y se le coloco un tubo de alimentación gastrointestinal. Los médicos todavía no tenían respuestas para su regresión posterior.

Casi habíamos llegado a la última de nuestras opciones. Después de esperar 3 meses para obtener la aprobación para una resonancia magnética, nuestro neurólogo descubrió algo muy importante. Noah presentó desmielinización en la parte interior de su cerebro. Nuestro doctor redujo la condición de Noah a 5 posibles diagnósticos. Tomaría toda la secuencia del exoma para determinar la razón detrás de la acumulación tóxica en el cerebro de Noah. El 23 de octubre de 2014, a la edad de 4 años, y después de 3 años de preguntas, a Noah le diagnosticaron la variante B-1 de la enfermedad juvenil de Tay-Sachs.

Estábamos devastados por nuestro hijo y nuestra familia, en nuestra cultura, en ignorancia aceptas las cosas como son y se aprovecha de las circunstancias. Sin embargo, mi esposo y yo luchamos mucho para resolverlo. Sentimos la paz sabiendo lo que vendría, ya que el diagnóstico nos permitió dejar que Noah viviera la vida, aprovechando al máximo nuestro tiempo juntos y no dejar que el mundo pasara de largo.

Los abuelos estaban desconsolados y no podían entender cómo una enfermedad no relacionada con nuestra raza podía afectarnos.

La medicina genética a menudo se ve mal en la cultura mexicana, ya que se compara con “jugar a ser Dios con la vida humana”. Las convicciones religiosas profundas a menudo pueden cegar el juicio y la comprensión del papel vital que juega la genética en la medicina. Existe tabú dentro de nuestra cultura que puede crear estigma de vergüenza y secretismo entre las familias afectadas por enfermedades poco comunes. Cuando descubrimos que Noah se vio afectado por Tay-Sachs, rogamos a todos los miembros de nuestra familia la importancia de la detección genética, ya que ahora sabemos que existe una amenaza inminente en las generaciones futuras de nuestra familia. Al principio, nos preguntaron por qué estábamos “publicando” sobre el diagnostico de Tay-Sachs y la condición de Noah por las redes sociales. Una nube se cernía sobre nuestra familia.

Sin embargo, como la salud de nuestro hijo declinaba continuamente y se volvía más compleja para tratar sintomáticamente, los padres llegaron a entender la importancia de tener un diagnóstico y el impacto que esto tuvo en el plan de tratamiento de Noah se hizo más evidente. Nuestro enfoque cambió rápidamente hacia el aprendizaje sobre los servicios de cuidados y el establecimiento de un plan de atención en anticipación de qué esperar.

Nuestros niños son conscientes de la implicación que Tay-Sachs tiene en su decisión de tener hijos. Si bien no podemos cambiar el sistema de creencias arcaico de las generaciones pasadas tienen del futuro de la medicina, honrando el legado de Noah para que nuestra familia comprenda cuan vital es la evaluación genética.  No es “jugar a ser Dios” es ser proactivo sobre la imagen general de salud de uno.

Noah falleció el 1 de noviembre de 2015, un año después del diagnóstico de Tay-Sachs. Nuestro Noah vivió una vida corta, pero el beneficio de las pruebas genéticas nos ayudó a darle la calidad de vida, la comodidad y la dignidad que merecía. Esperamos que el viaje de Noah les brinde a las familias el coraje para pensar mejor en hacerse pruebas sobre esta enfermedad que podría afectar a generaciones futuras.